［6年生向け］○○から予想する109回国試第7回：ニュースから予想！【ミトコンドリア病】
みなさん，こんにちは．編集部のY.Sです．
今回で「○○から予想する109回国試」シリーズも7回目となりました．
前回までの内容はこちら↓をチェック！
第1回：http://web-informa.com/benkyo/20140804/
第2回：http://web-informa.com/benkyo/20140819/
第3回：http://web-informa.com/benkyo/20140822-3/
第4回：http://web-informa.com/benkyo/20140829-2/
第5回：http://web-informa.com/benkyo/20140905-3/
第6回：http://web-informa.com/benkyo/20140911-3/
みなさん，英国のニュースで“ミトコンドリア病”がちょっとした話題になっているのをご存知でしょうか．
まれな疾患ではありますが，なぜニュースになっているかというと，
英国が初めて“three-person IVF”という体外受精の合法化を検討しているからなんですね．
Three-person IVFといきなり言われて“？”と思われるもかもしれませんので，簡単に説明を加えておくと，“three-person”というだけあって，夫婦以外に別のもう一人が重要な役割を果たす体外受精なんです．
ミトコンドリア病は母系遺伝の形式をとるので，理論上，母親のミトコンドリアを遺伝させなければいいわけです（ちなみに全て母系遺伝というわけではありません）．
そこで，夫婦の精子・卵子からできた受精卵のうち，核のみを取り出して，別の女性（ドナー）の卵子に注入するんです（ドナーの卵子由来の核はあらかじめ取り除かれています）．
これにて母親由来のミトコンドリアを遺伝させなくてすむわけです．
ハリソン内科学に”a future possibility”と記されている治療が，
現実になりつつあるんですね．
日本で話題になっているわけではありませんが，ミトコンドリア病は国試でここ10年のうち臨床問題で3問（100A47, 103E65-67, 104I58）出題されており，正答率が低い疾患．
そろそろ再出題されてもおかしくありませんので，これを機に勉強しておきましょう．
（QBオンラインにログインしていれば上記の過去問に以下のリンクからとべます．）
http://qb-online.com/#/list/100A47
http://qb-online.com/#/list/103E65-67
http://qb-online.com/#/list/104I58
第7回：ニュースから予想！【ミトコンドリア病】
ミトコンドリア病はミトコンドリアの異常により，エネルギー産生が障害される疾患です．
エネルギーを多く必要とする中枢神経と筋が障害されがちなので，ミトコンドリア脳筋症とも呼ばれます．
さて，ミトコンドリア病にはいくつか病型があって，病型の違いまで国試で問われる可能性は低いと思いますが，3大病型（CPEO，MELAS，MERRF）はいずれも疾患名が症状や所見を示唆しています。
例えば一番頻度が高いMELASはmitochondrial Myopathy, Encephalopathy,
Lactic Acidosis, and Stroke-like episodesの略です．
Myopathy：筋力低下が初期からみられます．
Encephalopathy（脳症）：頭痛や嘔吐，けいれんや意識障害がみられます．感音性難聴にも注意しましょう．
Lactic Acidosis（乳酸）：解糖系でできたピルビン酸がミトコンドリアでのTCAサイクルにうまく進めないので，乳酸が蓄積します．当然，ピルビン酸も乳酸ほどではないですが上昇します．
Stroke-like episodes（脳卒中様発作）：片麻痺や視力障害が一過性にみられます．
CTやMRIで脳梗塞類似所見がみられますが，血管支配領域と一致せず，症状の回復とともに画像も正常化することが多いです．
また，長らく筋生検が診断の要となっていますが，遺伝子検査も普及しつつあります（遺伝子異常は必ずしも検出されませんが．）
では予想問題です．
【問題】
MELASでみられない所見はどれか．
ａ 乳酸/ピルビン酸比の低下
ｂ 片麻痺
ｃ 感音性難聴
ｄ 知能低下
ｅ 糖尿病
【解答】
答えは「ａ 乳酸/ピルビン酸比の低下」です．
血液と髄液の乳酸とピルビン酸とも上昇しますが，乳酸/ピルビン酸比の上昇が症状の増悪時に特徴的です．
片麻痺は脳卒中様発作時にみられるものでしたね．
その他，知能低下や糖尿病，感音難聴も有名ですのでおさえておきましょう．
ミトコンドリア病は診断が難しく，一般的な検査ではわかりにくいので，疑うことが重要です．国家試験でも母の既往歴や脳卒中様発作，知能低下などのキーワードがあれば疑ってみることにしましょう．
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「○○から予想する109回国試」第7回目，以上です．
秋になって勉学に励みやすい気候になってきました．卒試で忙しいかたも多いかと思いますが，体調に気をつけて，私生活も大事にしながらがんばってください．
みなさんも，こんなトピックスが国試で出そう！と予想していることがあれば，
ぜひ，（voice@medicmedia.com）までお送りください！
次回もお楽しみに！
（編集部Y.S）
