【平成30年版医師国家試験出題基準】新ワード紹介（25）重症先天性好中球減少症（SCN）

編集部Sです．
「平成30年版医師国家試験出題基準」（適用は112回国試から）に
新たに加わった用語をピックアップしてご紹介しています．

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今日は，医学各論Ⅺ「アレルギー性疾患，膠原病，免疫病」の原発性免疫不全症の項に追加された
重症先天性好中球減少症についてです．

目次

重症先天性好中球減少症とは

112〜116回国試での出題は？

重症先天性好中球減少症（SCN：severe congenital neutropenia）

好中球の質的異常としては慢性肉芽腫症が有名ですが，
重症先天性好中球減少症（SCN）は好中球の量的異常の代表的疾患で，
好中球減少を示します．

SCNは，生後より気道感染症，歯肉炎，肛門周囲膿瘍，皮膚感染症などの細菌感染症を反復し，
肺炎，敗血症などの重症感染症を合併します．
末梢血好中球数は200/µL未満となり，
骨髄検査では前骨髄球，骨髄球での成熟障害を認めます．

10種類以上の様々な原因遺伝子が同定されていますが，最も頻度が高いのは
好中球エラスターゼ（NE：neutrophil elastase）をコードするELANE遺伝子の異常で，
常染色体優性遺伝を示します．

同じ遺伝子変異でも，SCNではなく，
周期性好中球減少症（約21日周期の好中球の増減を呈する疾患）となる症例も認めます．
詳細な病態は不明ですが，ELANE蛋白質の構造異常や局在変化などにより
細胞死が誘導されるのではないかと推定されています．

次いで頻度が高いのは
HAX1遺伝子の異常（常染色体劣性遺伝）であり，
Kostmann症候群とも呼称されています．

いずれの原因によるSCNでも重症細菌感染症を反復することから，
抗菌薬による感染予防が必須です．
またSCNでは乳幼児期に死亡する例が多くみられましたが，
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）が投与されるようになり，
大半の症例で有効性を示すとともに，長期生存が可能になりました．
根治治療としては，造血細胞移植が選択されます．

原因遺伝子としてELANEは記憶しておきましょう．
加えてHAX1も覚えておいてもよいでしょう．
前者は常染色体優性遺伝疾患であり，周期性好中球減少症を呈する症例もあります．
後者は常染色体劣性遺伝疾患です．
国試では抗菌薬の予防投与，G-CSFの投与，根治治療としての造血細胞移植など，
予防法・治療法が問われる可能性が考えられます．
SCNでは好中球数が200/µL未満となることも覚えておきましょう．

112〜116回国試での出題は？

112～116回での出題はありませんでした．

まだメインで問われたことはありませんが，選択肢に出てきても慌てないようにしておきましょう！

※監修：森尾 友宏（東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野　教授）

（編集部S）

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